构建“一中心十平台”出生缺陷综合防治

孕育健康的宝宝，保障母婴安全，是每个家庭乃至全社会的期盼。缺陷儿的出生,对孩子、家庭以及社会都将会是沉重的负担。预防出生缺陷提高出生人口素质功在千秋、利在万代。

随着全面两孩政策实施，市民们越来越关注孕产妇母婴健康问题。很多市民提出了保障高龄孕产妇安全，避免胎儿畸形，防治出生缺陷，促进健康出生，提高出生人口素质等意见建议。对此，市卫生健康委高度重视，将依托市出生缺陷综合防治中心做好全市出生缺陷防治工作作为贯彻“工作落实年”部署“推典型”工作之一。

市卫生健康委以增强群众满意度和健康获得感为目标，推动“以治病为中心”向“以健康为中心”转变，在出生缺陷综合防治工作中先行先试，创新借助三级妇幼保健网络体系，成立青岛市出生缺陷综合防治中心与出生缺陷防控重点实验室，在国内率先建立了覆盖全市孕妇孕前-孕期-新生儿-儿童早期发育的全周期、续贯式的出生缺陷防治体系，构建起“一中心十平台”的青岛模式，为建设长江以北地区一流医疗中心城市打下坚实基础，取得了良好成效。

一、早起步、齐发力，率先设置建设出生缺陷综合防治中心

1996年以来，依托青岛市妇女儿童医院医疗技术优势，先后成立青岛市新生儿疾病筛查中心、产前诊断中心与胎儿医学中心。2015年，率先开展产前产后一体化诊疗平台建设探索，实行临床医疗与妇幼保健并重发展，创新性实现职能融合、互补互促。2018年9月设置青岛市出生缺陷综合防治中心，从体制上为形成覆盖全市人口的完整妇幼保健网络奠定了基础。

二、多学科、强支撑，充分发挥十个功能平台优势

青岛市出生缺陷综合防治中心结合工作需要，积极搭建起10个功能平台，包括7个业务平台和3个保障平台，进一步强化全市出生缺陷防治工作支撑。

7个业务平台覆盖出生缺陷三级防控全部核心领域，充分实现无缝衔接的孕前、孕期、产时、新生期及儿童期出生缺陷一体化综合防治体系。其中，孕前保健平台负责一级预防孕前优生检查、遗传优生咨询及再生育风险评估等工作;遗传与基因检测平台承担胎儿常见遗传病的血清学筛查、基因检测及介入性诊断工作；超声影像平台负责开展胎儿先天性结构畸形的产前筛查及诊断工作;胎儿医学诊疗平台负责对检查异常的病患进行产前干预、多学科会诊及宫内随访;新生儿疾病筛查诊疗平台负责全市所有新生儿的足跟血采样、听力筛查及先心病筛查工作,并承担阳性患儿的确诊及治疗工作;结构畸形诊疗平台负责接棒胎儿医学诊疗平台及各级医疗机构转诊的结构畸形患儿的产后干预治疗;先天性心脏病产前产后一体化诊疗专病平台负责先天性心脏病患儿的专业化规范化诊疗工作.

3个保障平台由数据信息平台、质控平台及培训平台组成。数据信息平台负责采集、存储及后续开发全市所有户籍孕妇有效信息资料;培训平台对接全国出生缺陷防治人才培训项目，承担青岛、烟台、潍坊、威海、日照、临沂地区学员的培训任务;质控平台负责监督检查评估各区市信息完整性及正确性，并进行质量控制。

三、保民生、促综合，持续提高出生缺陷防治水平

政府重视、政策支持是青岛市出生缺陷防治工作平稳运行的保障。一级预防领域中除国家规定基础项目外，青岛市免费新增了育龄妇女艾滋病初筛、孕前叶酸增补、二胎夫妇宫颈TCT及男方精液检查以及二胎女性孕前乳腺彩超及HPV检测。在二级预防领域，将血清学筛查高风险和临界风险孕妇免费高通量无创DNA产前筛查（NIPT）及介入性产前诊断项目纳入市办实事项目。在三级预防领域，2017年起全市开展新生儿先天性心脏病筛查工作。同时，青岛市还将自身优势临床医疗技术支撑作为出生缺陷综合防治可持续良性发展的重要保障，逐步建立涵盖小儿内科、小儿外科、小儿重症医学、耳鼻喉科、儿童保健科、康复科及医学影像科的学科体系，进一步完善了出生缺陷综合防治生命早期1000天闭环管理。同时，青岛还加快了空中120及远程会诊服务体系建设，进一步保障了出生缺陷儿的及时转诊与早期救治。